Se ha comentado que la Genética debe su existencia al hecho genético: los organismos son portadores de información codificada. Esto, que hoy nos parece obvio, en su momento fue chocante, anti-intuitivo. La revolución informática y la teoría de la información no habían mostrado la lógica e "intuitividad" de estos aspectos: no hay nada en sistemas no vivos(excepto los hechos por el hombre) que se corresponda con el genotipo (Mayr 1982). Fue Mendel el primero en captar la naturaleza dual de los organismos, su dicotomía entre su genotipo y su fenotipo -a pesar que estos conceptos fueron introducidos por el danés W. Johannsen en 1911. Lo esencial del mendelismo fue el percatarse de la ruptura, nunca antes clara, entre el proceso de herencia y el proceso de desarrollo. Entre transmisión y expresión. Se heredan un conjunto de factores internos, los genes, y el estado genético interno de cada individuo (su genotipo) es una consecuencia de las leyes dinámicas que regulan el paso de estas entidades de padres a hijos.
Las dos leyes de la herencia son leyes de transmisión, no hacen ninguna referencia a la apariencia del organismo (el fenotipo). El fenotipo, con respecto a la herencia, es un epifenómeno sin interés, pues éste resulta de un proceso causal diferente: el proceso epigenético de la ontogenia, que depende del estado de los genes pero no de las leyes de su herencia (Lewontin 1992). El genotipo se transmite y se expresa. Y el fenotipo es la expresión del genotipo. Genotipo y fenotipo son conceptos estructurales, son entidades. Transmisión y expresión se refieren a procesos asociados al genotipo: el genotipo se transmite y se expresa.
Definiciones de fenotipo y genotipo:
Fenotipo: la clase de la que se es miembro según las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción.
Genotipo: La clase de la que se es miembro según el estado de los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes.
El fenotipo y el genotipo se identifican a un solo nivel: el del ADN. Por primera vez en la historia ahora el genotipo también es fenotipo, es un carácter observable, expresión de la realidad material del genotipo. Un conocimiento completo del sistema genético requiere conocer como el genotipo se relaciona con el fenotipo, como el fenotipo a su vez se relaciona con el genotipo (pues las leyes que van del genotipo al fenotipo no tienen que ser las mismas que las que van del fenotipo al genotipo, como lo muestra, por ejemplo, la existencia de dominancia y la redundancia del código), y por último como el genotipo parental llega a convertirse en genotipos hijos. Mientras que este último proceso prácticamente está resuelto, sólo existe un conocimiento limitado de las rutas causales de los otros procesos.
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